その他

固形がん患者及び血縁者における生殖細胞系列遺伝子変異同定の有用性を評価する観察研究（BRANCH study）

遺伝性腫瘍

問わない

登録終了

対象となるがん	遺伝性腫瘍
使用される新薬 （治験薬）
種類	観察研究
相
治療ライン	問わない
実施方法 （治験のデザイン）	本研究はリキッドバイオプシー又は腫瘍組織CGPでPGPVが同定された患者、臨床症状などから遺伝性腫瘍の可能性がある患者、PGVが確定した患者の血縁者に対し血液を用いてPGV確定を行う前向き観察研究である。
UMIN登録番号	UMIN000046085
研究代表者	国立研究開発法人国立がん研究センター東病院 中村能章
施設代表者	聖マリアンナ医科大学病院 砂川優
進行状況	登録終了

臨床試験に参加いただける患者さんの身体状況（患者選択基準）

●コホートA：固形がんと診断され、以下の①又は②に該当し、本研究の同意が得られている ①FoundationOne Liquid CDx、FoundationOne CDx において、小杉班二次的所見患者開示推奨度別リスト5)のAAA-Aに該当する遺伝子のPGPVがVAF10％以上で同定されている。 ②Guardant360においてBRCA1、BRCA2又はATMのPGPVがVAF10％以上で同定されている。 ●コホートB：固形がんと診断され、本研究の同意取得が患者逝去等の理由により困難であるが、以下の①又は②に該当する ①2011年5月から本研究登録開始日までに国立がん研究センター東病院又は国立がん研究セ ンター中央病院で包括的同意が得られ、研究用採血が行われており、かつ以下の（1）又は（2）に該当する。 （1）FoundationOne Liquid CDx、FoundationOne CDxにおいて、小杉班二次的所見患者開示推奨度別リスト5)のAAA-Aに該当するPGPVが同定されている。 （2）Guardant360においてBRCA1、BRCA2又はATMのPGPVがVAF10％以上で同定されている。 ②FoundationOne Liquid CDx、FoundationOne CDx又はGuardant360において小杉班二次的所見患者開示推奨度別リスト5)のAAA-Aに該当するPGPVに対し、PGV 確定検査が実施されている。 ●コホートC：固形がん診断有無を問わず以下の①又は②に該当し、本研究の同意が得られている ①コホートA又はコホートD、MONSTAR-SCREEN-2にてPGVが確定した患者の第一度近親者である。 ②PGVが確定している患者の近親者で、①には該当しないが、研究事務局が適格であることを確認した症例。 ●コホートD：保険診療のBRCA1/2遺伝子検査（BRACAnalysis）を実施し、本研究の同意が得られている